Se enfoca en la evaluación del paciente. Incluye el diseño correcto de un heredograma (árbol genealógico), el cálculo de riesgos de recurrencia y la identificación de anomalías cromosómicas (como las trisomías). También aborda la genética del cáncer, explicando la diferencia entre mutaciones germinales y somáticas, y el papel de los oncogenes. 3. Asesoramiento Genético, Prevención y Tratamiento
La mayoría de las facultades de medicina y ciencias de la salud cuentan con acceso físico a la última edición o licencias digitales para sus alumnos a través de plataformas como ClinicalKey o ScienceDirect.
"Elementos de Genética Médica" de Emery es un libro fundamental en la medicina genética por varias razones:
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A diferencia de otros tratados masivos y puramente teóricos, el enfoque de Emery es eminentemente clínico. El texto conecta de forma directa los mecanismos de la herencia con el diagnóstico, el manejo de pacientes y el asesoramiento genético a las familias. Estructura y Temas Clave del Libro
Cambios heredables en la expresión génica (como la metilación del ADN) que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos subyacente. 🔍 Dónde Consultar el Material de Forma Legal
La genética ha dejado de ser una especialidad minoritaria para convertirse en el eje transversal de la medicina personalizada y de precisión. Desde el diagnóstico de enfermedades raras hasta el desarrollo de terapias génicas contra el cáncer, los conceptos descritos en este libro son aplicables en casi todas las disciplinas médicas. Características principales de la obra:
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